Genetikai alapon kialakuló szerzett szembetegségek

Genetikai alapon kialakuló szerzett szembetegségek

Szemészeti Központ.hu Létrehozva: 2024.02.09 Módosítva: 2024.02.13

Jelen beszélgetésünk a Prof. Dr. Holló Gáborral, a Szemészeti Központ vezetőjével, glaukóma specialistájával folytatott kétrészes beszélgetés második része. Az első beszélgetésben a tisztán genetikai eredetű betegségekről szóltunk. A mostani alkalommal a genetikai öröklöttség talaján szerzett hatásokra kialakuló betegségekről váltunk szót.  Miként azt a korábbi beszélgetésben összefoglaltuk, a betegséghez vezető genetikai örökség megjelenhet mind a sejtmagi DNS, mind a mitokondrium örökítő anyagának eltéréseként. Ezek az eltérések az esetek egy részében mindenképpen megjelennek, és domináns vagy recesszív módon, esetleg nemhez kötötten öröklődnek. Az esetek más részében viszont csupán a lehetőségét teremtik meg annak, hogy a környezet ártalmai ténylegesen kialakuló (manifesztálódó) szemészeti betegségeket eredményezzenek. Fontos ez utóbbi csoportot elkülöníteni a tisztán szerzett, azaz semmilyen genetikai háttérrel nem bíró szembetegségek látszólagos öröklődésétől. Ez utóbbi csoportba tartoznak azok, akik hasonló társadalmi helyzetben, hasonló életkörülmények között esetleg azonos, nemzedékeken át öröklődő munkát végezve betegednek meg a hasonló környezeti tényezők miatt. Ők nem örökletes alapú betegségben szenvednek. Példaként el lehet mondani a mérgező anyagokkal való munkát, amely egy családi vállalkozásban korábban számos generációt érinthetett (nehézfémek) vagy a kohászok nemzedékeinek hőterhelés okozta korai szürkehályog-kialakulását. A jelen beszélgetés a nem örökletes alapú szerzett megbetegedésekkel nem foglalkozik.

Online Bejelentkezés

Széll Kálmán tér - 1015 Budapest, Ostrom utca 16

Exfoliatív (pszeudoexfoliatív) glaukóma

Az exfoliatív glaukóma (exfoliatív zöldhályog) egy a mi népességünkben is igen gyakori nyitott csarnokzugú glaukóma forma. Klinikai jellegzetessége, hogy az úgynevezett exfoliatív szindróma talaján alakul ki. Az exfoliatív szindróma genetikailag meghatározott kondíció, léteznek kockázati génjei. A szindróma lényege egy kóros fehérje termelése az egész szervezetben. Ez a fehérje legkönnyebben a szemgolyó elülső szegmentumában mutatható ki. A fehéres, szürkés, szemcsés illetve fonalas jellegű lerakódások (ez a kóros fehérje megjelenési formája) a pupilla területében és a szemlencse tokon tűnnek elő leginkább. Noha az anyag az egész szervezetben termelődik, leginkább  a szemben észlelhető. Itt okozza a legfontosabb eltéréseket. Ezek közül kiemelendő a szürkehályog képződés és a szemlencsét (korábban beültetett műlencsét) tartó szöveti rostok károsodása. Az esetek egy részében azonban a szemnyomás is megemelkedik, és kezeletlenül kifejezetten rossz prognózisú glaukóma alakul ki. Érdekes módon azonban az exfoliatív szindrómás szemek nagyobb részében szemnyomás emelkedés, glaukómás károsodás nem lép fel. Hogy kinek lép fel, és mindkét szemen vagy csupán az egyik szemen, az előre meg nem jósolható. Nagy vizsgálatokból azonban tudjuk, hogy a fiatal életkori, nagy ultraibolya fényhatás egyértelműen fokozza az élet második szakaszában az exfoliatív szindróma, illetve az abból kialakuló exfoliatív glaukóma gyakoriságát. Ez a terhelés a napfény okozta terhelés. Azok, akik fiatalon vagy fiatal felnőttkorban nagyon erős napfény besugárzásnak vannak tartósan kitéve, mert olyan a foglalkozásuk (tengerészek), vagy olyan területen élnek, ahol nagy a napfény besugárzás és egyben sokat tartózkodnak a szabadban (földművesek a közel trópusi éghajlaton), különösen kitettek a betegségnek. Ugyanakkor a mi népességünkben is gyakori probléma az exfoliatív glaukóma. Természetesen, amikor 50 éves életkor felett fellép a betegség, már nem emlékszünk arra, hogy 5, 10 vagy 15 évesen mennyi időt töltöttünk a napfényen, ráadásul változtatni sem tudunk már ezen. Azt azonban tudjuk, hogy az exfoliatív szindróma erősen öröklődik. Akinél tehát ez az állapot vagy ennek zöldhályoggal súlyosbított formája ismertté válik, különösen fontos, hogy óvja gyermekeit, unokáit az erős napfénytől, és már a korai életkortól szorgalmazza megfelelő minőségű, fényvédő hatású napszemüveg viselésüket. Noha a betegség jól kezelhető szelektív lézer trabekuloplasztikával és megfelelő gyógyszerekkel, szükség esetén megfelelő minőségű műtéttel, kialakulásának megelőzése mindenképpen előnyösebb, mint a már kialakult betegség kezelése.

Látóideg bántalmak öröklött alapon

Számos mérgező hatású anyaggal találkozik szervezetünk az élet évtizedei során. Egyesek előszeretettel mérgezik magukat dohányzással, jelentős mennyiségű rendszeres alkohol fogyasztásával. Ezek az állapotok a látóideget is érintik, hasonlóképpen, mint a többi hosszú idegpályát. Mégis azt látjuk, hogy az úgynevezett dohány-alkohol tompalátás ritka, az alkoholista, kemény dohányosoknak csak egy kisebb részét érinti. Ez mutatja, hogy veleszületett hajlam szükséges az ilyen látóideg károsodás kialakulásához. A dohány-alkohol tompalátás felnőttkori kétszemes betegség, ami tartós, erős dohányzás és alkoholfogyasztás után a központi látás elvesztésével jelenik meg. Az állapot a toxikus hatások megszüntetésével, B-vitamin adással valamelyest kezelhető. Az esetek egy részében azonban a központi éleslátás elvész, így a beteg nem ismeri fel azt, akivel beszél, nem tud írni-olvasni, mert a látótere középső része, mely az éleslátást területét is tartalmazza, véglegesen károsodott.

Makula degeneráció és az öröklődés

A makula degeneráció számos formáját korábbi beszélgetéseinkben többször is érintettük. A makulaÓvjuk szemünket a napfénytől! degenerációnak nagyon leegyszerűsítve, csupán a klinikai szempontokat szem előtt tartva két főbb típusa van. Az úgynevezett száraz típusban a látáshoz szükséges fényreceptorok és az őket tápláló környezet vissza nem fordítható, degeneratív elváltozást szenved el az évek, évtizedek során, ezáltal a központi éleslátás véglegesen megromlik. A nedves típusú makula degeneráció, az előzőekkel részben együtt fordulhat elő, de azoknál súlyosabb következménnyel jár. Amennyiben a kezelés nem történik meg időben, az éleslátás retinális helyébe az ideghártyát körülölelő érhártyából kóros erek nőnek be, e kóros erekből vérzések alakulnak ki, és a vérzést hegesedés követi. Így a teljes központi látótér és éleslátás maximális mértékben kiesik a folyamat végére. Mindkét formában szerepet játszik a genetikai hajlam. Ez az esetek egy részében önmagában is elégséges lehet a klinikai megjelenéshez, de nagyon gyakran, főként a nedves típusú formában ez nem így van. Az alkoholfogyasztás, az erősebb dohányzás (oxidatív stressz), a magasvérnyomás-betegség, különösen a nem megfelelően vagy egyáltalán nem kezelt magas vérnyomás (oxidatív stressz) nagyon erősen fokozza a genetikai háttér klinikai betegséggé való átalakulást. Ezért azok, akik tudják, hogy szüleik, nagyszüleik, közeli vérrokonaik makula degenerációban szenvedtek, már fiatalkortól tartózkodjanak a dohányzástól. Magas vérnyomás betegség gyanúja esetén pedig korán kezdjék meg a hatékony kezelést. Nagyon fontos megérteni, hogyha az érújdonképződés egyszer megindul, az állapot nem fordul vissza. Noha az egyedi érújdonképződés epizódokat a szembe adott injekciókkal, melyek érújdonképződést-gátló anyagot juttatnak a retina közelébe, lehet gátolni, de az alapprobléma nem szűnik meg. Újabb és újabb epizódokban jelenhet meg a látást közvetlenül veszélyeztető érújdonképződés, amely előbb-utóbb mindkét szemre átterjed.

A fentiek alapján – mondja Prof. Dr. Holló Gábor, a Szemészeti Központ vezetője, glaukóma specialistája, az ismert örökletes kockázati tényezők arra kell, hogy intsék a betegek leszármazóit és közeli vérrokonait, hogy olyan biztonságos, nem károsító, egészséges életmódot alakítsanak ki már fiatal életkorban, ami a nagy kockázattal öröklődő, de csak a külső hatások által aktivált betegségek kivédését lehetővé teszi. Kétséges esetben részletes vizsgálatokkal és kezelésekkel (pl. optikai koherencia tomográfia, optikai koherencia tomográfia-angiográfia, korai lézerkezelések, szemfenéki fényképezés, szemnyomás mérés, látótérvizsgálat) mi, szemorvosok örömmel állunk a betegek és az örökletes kockázattal bíró de még egészséges személyek szolgálatára, hogy szükség esetén korán kezelésbe vehessük az érintetteket.

Téma szakértője

  • Professzor Dr. Holló Gábor

    • szemész szakorvos, zöldhályog (glaukóma) specialista
  • Specialitások:
    • glaucoma (zöldhályog) speciális diagnosztika és hosszú távú gondozás
    • szemészeti betegségek vizsgálata, kezelése, gondozása
    • magas vérnyomás okozta szemproblémák
    • diabéteszes és hipertenzív retinopátia

     

    Rendelés típusa: 

    • Személyes, rendelői vizit

Orvos válaszol

Üdvözlöm!
Babatervezés előtt szeretnék többet megtudni mennyire befolyásolhatja a szembetegségemet.
7 éves korom óta más szembetegség és többszöri műtét után másodlagos zárt zugú zöldhalyogom van. Mára már erős szempcseppel lehet szinten tartani, anélkül 35 körüli szemnyomásom is volt.
Azt már régebben is említette az orvosom hogy a jelenlegi cseppet nem használhatom már a terhesség előtt sem és hogy a császármetszés is indokolt lesz ha eljön az idő, azonban érdekelne hogy a veszélyeztetett terhesség ebben az esetben fennállhat?
Előre is köszönöm válaszát.

Professzor Dr. Holló Gábor
Professzor Dr. Holló Gábor szemész
Tisztelt Asszonyom!

Az Ön által említett probléma valós. A szemnyomás gyógyszeresen történő csökkentése és a terhesség nem abszolút összeférhetetlen, ám azt, hogy milyen hatóanyagot és milyen technikával kell cseppenteni úgy, hogy az a széles körű nemzetközi klinikai tapasztalat alapján ne jelentsen érdemi kockázatot a terhességre, egyedileg kell meghatározni, mivel minden ilyen eset más. Általánosságban a kockázat/haszon elve alapján kell eljárni. Az új kezelést (ha az szükséges) mindenképpen a terhesség bekövetkezése előtt kell beállítani. Célszerű mérlegelni az alap szembetegséget is abból a szempontból, hogy az öröklődő eltérés-e. Mivel az ilyen állapotok megoldása általában meghaladja az általános szemorvosi lehetőségeket, célszerű glaukóma specialistával konzultálni a kezelés módosítása előtt. Erre valamint az optimális cseppentési technika betanítására, amennyiben Ön ezt kívánja, egy részletes glaucoma vizsgálati vizit keretében a Szemészeti Központban lehetőség van.


Üdvözlettel,


Prof. Dr. Holló Gábor

Hírek

Rövidlátás lézeres szemműtét után: a fénytörési hiba elmúlt, a szemészeti betegségek megmaradtak

A rövidlátással és a hozzá kapcsolódó szemészeti betegségekkel kapcsolatban már több beszélgetést folytattunk Prof. Dr. Holló Gáborral , a Szemészeti Központ vezetőjével, glaukóma specialistájával. A jelen beszélgetés során egy speciális kérdésről ...

Genetikai alapon kialakuló szerzett szembetegségek

Jelen beszélgetésünk a Prof. Dr. Holló Gáborral, a Szemészeti Központ vezetőjével, glaukóma specialistájával folytatott kétrészes beszélgetés második része. Az első beszélgetésben a tisztán genetikai eredetű betegségekről szóltunk. A mostani alkalommal a genetikai ...

Mim fáj: a szemem, a fejem vagy a fogam?

A fenti kérdés nem tűnik értelmesnek. Az emberek azt gondolják, ha valamely testrészük fáj, azt egyértelműen meg is tudják jelölni. A kérdés azonban a szemben és a szem környékén nem ilyen egyszerű. Erről a problémáról, melynek számos gyakorlati vonatkozása is van, Professzor Dr. Holló ...

Prima Medica Egészséghálózat